15歲少女小菲（化名），7年前頻繁腹痛，陷入抑郁，幾度輕生。前陣子，醫生發(fā)現，她的“抑郁癥”不是心病，而是一種罕見(jiàn)病——戊二酸血癥。
小菲的病情始于8歲。頻繁的劇烈腹痛讓她多次住院，但胃腸鏡、血液檢查結果均無(wú)異常。3年前，12歲的她因情緒低落、自殺傾向被診斷為抑郁癥。盡管長(cháng)期服用抗抑郁藥，她仍?xún)纱屋p生。
前一陣子，小菲突然昏迷。被送往福建醫科大學(xué)孟超肝膽醫院時(shí)，她已多日未進(jìn)食，多項指標都在報警。危急關(guān)頭，該院非病毒性肝病科主任黃祖雄敏銳捕捉到異常：小菲很瘦，卻有著(zhù)和身材不符合的重度脂肪肝，肝臟在短短4個(gè)月內腫大至肋下5厘米，而且轉氨酶、轉肽酶都升高，還有極低血糖、代謝性酸中毒等癥狀。這些線(xiàn)索指向了代謝性疾病。
黃祖雄團隊為小菲安排了血、尿串聯(lián)質(zhì)譜分析及基因檢測。最終，她被確診戊二酸血癥Ⅱ型——一種基因缺陷導致能量代謝紊亂的罕見(jiàn)病。
“小菲的‘抑郁癥’實(shí)為該病對大腦的累及。”黃祖雄解釋?zhuān)於嵫Y患者無(wú)法正常分解脂肪和蛋白質(zhì)，饑餓或感染會(huì )導致低血糖、肝損傷及毒性物質(zhì)堆積。這些代謝異?？蓳p害神經(jīng)系統，引發(fā)情緒障礙、行為異常，甚至昏迷。
小菲確診后，黃祖雄團隊迅速制定一系列治療方案。接受1個(gè)月治療后，她的肝臟回縮至正常，血糖穩定，腹痛消失。更令人欣慰的是，她的情緒明顯好轉，笑容重新綻放。
黃祖雄強調：“若出現不明原因的腹痛、精神行為異常合并代謝紊亂，需高度警惕遺傳代謝病。”此類(lèi)疾病早期易被誤診為胃腸疾病或心理問(wèn)題，但血尿質(zhì)譜篩查、基因檢測可揪出“真兇”。（記者 陳丹 通訊員 王維思 林春梅）
來(lái)源：福州晚報
